拉萨DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估,6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者,需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者,尤其有家族史或年轻发病,需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌(如乳腺癌、结直肠癌),需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻(<50岁)乳腺癌患者,需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照),覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因,以及错配修复(MMR)基因(如MLH1、MSH2)和抑癌基因(如TP53)。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异(如PALB2、RAD51D),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征(MLH1/MSH2等)及Li-Fraumeni综合征(TP53)等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;HRD评分需选配版本,非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷,仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)与血液(白细胞)双样本,无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本,血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市(如拉萨)本地采样或邮寄送检,样本常温运输,2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性,可检出低至0.2%丰度的胚系变异(如原报告样例中MSH2丰度0.22%)。体细胞与胚系双样本对比,精准区分遗传性(胚系)与肿瘤特异性(体细胞)变异,避免克隆性造血(CHIP)干扰。阳性结果(如BRCA2致病突变)直接指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利),并提示家族遗传风险,建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益,需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务,确认适用癌种与临床需求
- 在拉萨指定采样点或医院采集肿瘤组织(蜡块/活检)与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室,进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析,比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源,评估致病性(依据ACMG指南)
- 整合报告,列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者,提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我做了这个检测,能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗?
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C/D等)的致病突变,提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外,如果检出错配修复基因(MLH1、MSH2等)的致病变异,可能提示dMMR/MSI-H状态,对PD-1抑制剂(如K药)也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2;同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是,PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效,因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查,治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变,会影响我家人吗?
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中,血液白细胞中未检出,因此不属于遗传性变异,不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件(高浆卵巢癌约90%携带),与肿瘤恶性进展相关,但不影响家族成员的患癌风险。
- 报告出来后,我怎么拿到纸质版?
- 报告完成后,我们会先通过短信/微信发送电子版PDF,您可自行打印。如需纸质盖章版,请在检测申请单上勾选‘需要纸质报告’,我们会在电子版出具后3个工作日内通过顺丰到付寄出。寄送地址务必写在申请单上,如需修改请拨打客服热线。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估,不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例(建议≥20%),否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供,以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于治疗决策,需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读,不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分(需选配版本),不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系变异判断,组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周,请提前安排治疗计划
用户评价 (15条,均分4.9)
服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!
采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块,力求用更易懂的语言呈现核心结论,敬请期待。
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司,客服没有回避,直接给出了‘绝对不会’的肯定答复,并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度,反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务,严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控,接受监督,请您放心。
给妈妈做检测,她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现,每次登录查看进度都要双重验证(手机验证码+密码),虽然麻烦点,但想到这是为了防止别人盗号看报告,反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对,安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制,正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快,稳是报告数据详实,每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读,不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范,有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字,精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定,我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
胃癌家属,办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐,但反而让我觉得正规、严肃,不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。
机构回复
您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程,是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤,但能从根本上杜绝差错与风险,感谢您的配合与理解。
价格确实不便宜,但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感,我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了,心里踏实,觉得这笔钱花在了刀刃上,主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告,更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计,确保这份安心物有所值。
我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
报告内容很专业,基因列表也全,性价比在同类里算不错的。但有一点,等待报告的时间比预期长了几天,那几天心里特别焦虑,天天刷页面。希望以后流程能更高效,或者能给个更准确的预计时间,让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要,个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程,并加强在检测过程中的进度告知服务,改善您的体验。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
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